Erfelijkheid en kanker

Aanwijzingen voor erfelijkheid
Aanwijzingen voor een erfelijke oorzaak verschillen per kankersoort. Algemene aanwijzingen voor erfelijkheid zijn:
1) kanker op opvallend jonge leeftijd;
2) het voorkomen van een bepaalde kankersoort bij meerdere  familieleden;
3) het voorkomen van twee of meer kankersoorten bij één persoon;
4) het voorkomen van bepaalde combinaties van kanker in één familie.

Wanneer kom ik in aanmerking voor erfelijkheidsonderzoek?
U kunt met uw behandelaar of huisarts overleggen over erfelijkheidsonderzoek als:

• er bij uzelf aanwijzingen zijn voor erfelijke kanker;
• er in de familie aanwijzingen zijn voor erfelijke kanker;
• er in de familie een aanleg voor erfelijke kanker is aangetoond (DNA-onderzoek).

Het kan ook zijn dat er bij u kanker is vastgesteld en dat uw behandelaar u erfelijkheidsonderzoek adviseert. Bijvoorbeeld omdat de uitkomst hiervan van belang is voor uw behandeling of omdat er tijdens uw behandeling bij weefselonderzoek aanwijzingen zijn gevonden voor erfelijkheid.

Hoe maak ik een afspraak?
Voor erfelijkheidsonderzoek is een verwijzing van uw medisch specialist, verpleegkundig specialist of huisarts noodzakelijk. De verwijzing loopt via de afdeling Genetica van het UMCG, maar uw afspraken zijn op het spreekuur ‘Familiare Tumoren’ op het Oncologisch Centrum Leeuwarden (MCL).

Wat kan ik verwachten bij een eerste afspraak?

• Oproep
  Bij de schriftelijke bevestiging van de afspraak voor het spreekuur Familiare Tumoren ontvangt u een familieformulier. De bedoeling is dat u hierop de familiegegevens (zover u die weet) invult en aangeeft bij wie in de familie kanker is voorgekomen. Dit formulier stuurt u vóór de afspraak in de antwoordenvelop terug, zodat de familiegegevens vooraf in kaart gebracht kunnen worden. Het is echter geen probleem als u dit formulier niet volledig kunt invullen omdat u de precieze gegevens over uw familie niet weet.
   
• Afspraak
  Bij uw eerste afspraak worden de familiegegevens met u doorgenomen. Soms is het nodig om medische gegevens over uzelf of over familieleden op te vragen. Zo wordt een inschatting gemaakt van de kans dat de kanker die bij u of in de familie voorkomt erfelijk is. Ook wordt de mogelijkheid van DNA-onderzoek besproken, en zo mogelijk adviezen voor controles en preventie. Als er reden is voor DNA-onderzoek bij u, dan wordt er meestal na afloop van het gesprek bloed bij u afgenomen.

De uitslag van het erfelijkheidsonderzoek
Als er een erfelijke aanleg gevonden wordt in het DNA, kan een schatting gemaakt worden van de kans op (nogmaals) kanker. Er kunnen dan controleadviezen worden gegeven en soms zijn preventieve operaties mogelijk. Ook uw familieleden kunnen zich in dat geval laten onderzoeken op deze erfelijke aanleg.

In veel gevallen is het (nog) niet mogelijk om een erfelijke aanleg aan te tonen in het DNA. Toch kan dan meestal wel een inschatting worden gemaakt op het persoonlijke kankerrisico en kunnen extra controles worden geadviseerd.

U krijgt persoonlijk een schriftelijke samenvatting van de eindconclusie en adviezen van het erfelijkheidsonderzoek. Een kopie van die brief gaat naar uw huisarts en specialist. Als dat nodig is, krijgt u bij deze brief een aparte ‘familiebrief’ meegestuurd met informatie voor uw familieleden.

Wie werken er op de polikliniek Familiare Tumoren?
In het OCL werken twee klinisch genetici (Dhr. Dr. J.C. Oosterwijk en Drs. E. Overwater) en een genetisch consulent (Dr. M. Wasielewski). Daarnaast zijn er maatschappelijk werkers verbonden aan onze afdeling die u kunnen begeleiden tijdens en na het erfelijkheidsonderzoek.

Afspraak op polikliniek OCL
Nadat u verwezen bent ontvangt u vanuit het UMCG een afspraak op de polikliniek van het OCL. Als u vragen heeft over de afspraak of deze wilt wijzigen dan kunt u telefonisch contact opnemen met de afdeling Genetica van het UMCG: (050) 361 7229.

Ingang OCL
Het OCL heeft een eigen ingang voor patiënten die de polikliniek bezoeken. Deze bevindt zich aan de Borniastraat(hier een link naar parkeren?). Helaas is het niet mogelijk om u bij binnenkomst aan te melden bij de aanmeldzuilen.  U kunt zich met uw aanmeldbrief melden bij de gastvrouw.

In sommige families komt kanker vaker voor dan in andere. Dit kan komen door een afwijking in de genen. Zo’n afwijking heet een mutatie. Mensen met een mutatie hebben een grotere kans op bepaalde soorten kanker. Een BRCA-mutatie is een voorbeeld van een mutatie die verhoogde kans op borst-,eierstok- en prostaatkanker geeft. Naar schatting heeft 1 op de 300 Nederlanders een BRCA-mutatie.

Via de website www.hetzitindefamilie.nl kunt u checken of u een verhoogde kans heeft op borst-, eierstok- of prostaatkanker. U kunt kijken of u voor DNA-onderzoek in aanmerking komt. Verder vindt u op de website informatie over de BRCA-mutatie en verhalen van ervaringsdeskundigen. Komt u volgens de check in aanmerking voor erfelijkheidsonderzoek, neem dan contact op met uw huisarts voor verdere stappen. Bent u al onder behandeling of controle in het MCL omdat in uw familie een mutatie is vastgesteld of heeft u een verhoogd risico maar is er geen mutatie vastgesteld, dan hoeft u niet contact met uw huisarts op te nemen.  

Vrouwen met een BRCA-mutatie komen in aanmerking voor controles van hun borsten en preventieve operaties van borsten en eierstokken. Mannen met een BRCA2 mutatie wordt geadviseerd om vanaf 45-jarige leeftijd elke twee jaar hun PSA-waarde te laten controleren door de huisarts. De PSA-waarde kan gemeten worden met een bloedonderzoek. De waarde kan verhoogd zijn bij een prostaatontsteking of prostaatvergroting, maar kan ook wijzen op prostaatkanker.

De campagne “Het zit in de familie” is een initiatief van Borstkankervereniging Nederland in samenwerking met Stichting Olijf en Stichting Erfelijke Kanker Nederland (voorheen Oncogen).

Binnen het MCL is een multidisciplinair team actief voor  
- Vrouwen met een bewezen genmutatie, meestal een BRCA 1 of 2 genmutatie,  of
- Vrouwen bij wie geen genmutatie is aangetoond, maar die wel een verhoogd risico hebben op borst- en eierstokkanker.  Het betreft zowel vrouwen die voor dezelfde controles of risico verlagende operaties in aanmerking komen als vrouwen  bij wie wel een genmutatie is vastgesteld.

Het doel van dit team is optimale zorg leveren door:          

• Screeningonderzoek om (borst-)kanker in een vroeg stadium op te sporen
• Preventieve en reconstructieve ( herstel-) operaties uitvoeren aan borsten en/of eileiders en eierstokken
• Geven van voorlichting en advies over bijkomende medische zorg zoals anticonceptie, fertiliteit, mogelijkheden bij kinderwens en behandeling van overgangsklachten
• Zorg voor de psychosociale effecten van de keuzes omdat het om ingrijpende beslissingen gaat, zoals keuze-ondersteuning ( laat ik mij controleren of laat ik mij opereren?), ondersteuning bij seksualiteit en intimiteit en meer praktische zaken, zoals op het gebied van (uitwendige) borstprothesen, lingerie, zwemkleding
• Bijdragen te leveren aan wetenschappelijk onderzoek naar het voorkomen en behandelen van erfelijke/ familiaire borst- en eierstokkanker.   

In het team zitten: borstchirurgen, verpleegkundig specialisten mammacare, plastische chirurgen, klinische genetici, gynaecologen, internist-oncologen, klinisch psycholoog, seksuoloog, medisch maatschappelijk werk en verpleegkundig consulenten gynaecologie en mammacare. Een patiënte fungeert als klankbord. Het team is goed op de hoogte van de huidige stand van zaken van de wetenschap, onderzoeken die lopen en werkt volgens de landelijke richtlijnen.

Binnen het MCL is een team van verschillende specialisten actief voor deze groep patienten.

De Klinische Genetica is het medisch specialisme dat zich bezighoudt met onderzoek naar erfelijke ziekten en aangeboren afwijkingen en het geven van voorlichting over die afwijkingen.

Meer informatie over deze polikliniek in het UMCG vindt u hier.