Erfelijkheidsonderzoek

Als u zich afvraagt of de aandoening of afwijking die u heeft of die in de familie voorkomt erfelijk is, kunt u dit laten onderzoeken. Uw huisarts of specialist kan u dan verwijzen naar de polikliniek Klinische Genetica voor erfelijkheidsonderzoek.

Uit onderzoek blijkt dat er vaak geen verhoogd risico is. In veel gevallen kunnen we u na het erfelijkheidsonderzoek geruststellen. Voor veel aandoeningen kan dit erfelijkheidsonderzoek in het MCL plaatsvinden. Meerdere klinisch genetici van het UMCG komen regelmatig naar het MCL zodat een afspraak daar plaats kan vinden. Soms wordt deze afspraak gecombineerd met een afspraak bij bijvoorbeeld de kinderarts of cardioloog.

Verwijzing voor erfelijkheidsonderzoek

U kunt doorverwezen worden voor erfelijkheidsonderzoek als:

  • uzelf mogelijk een erfelijke of aangeboren aandoening heeft, of mogelijk drager bent van een erfelijke aandoening;
  • u een kind heeft met een aangeboren aandoening;
  • in uw familie een aandoening voorkomt waarvan uitgezocht moet worden of die erfelijk is;
  • de verwijzer kan aangeven dat u graag een afspraak in het MCL wenst. In veel gevallen kan de afspraak ;ook vanuit huis plaatsvinden, via een webconsult of belconsult.

Tijdsduur

Zorgvuldig en uitgebreid erfelijkheidsonderzoek kost vaak veel tijd. Hou er rekening mee dat de uitslag 3-8 maanden kan duren, gerekend vanaf het eerste gesprek.

Kosten

De basisverzekering vergoedt alle kosten van het genetisch onderzoek. De kosten kunnen gevolgen hebben voor het verplicht eigen risico van uw zorgverzekering. Als u vragen hierover heeft, kunt u die stellen aan uw zorgverzekeraar.

Doel erfelijkheidsonderzoek

Erfelijkheidsonderzoek kan om verschillende redenen zinvol zijn. We kunnen uitzoeken of er sprake is van een erfelijke aandoening of van dragerschap van een erfelijke aandoening. En we kunnen uitzoeken of er sprake is van een verhoogde kans op een erfelijke aandoening bij eventuele (volgende) kinderen.

Bij verhoogde kans

Als u een verhoogde kans heeft op een erfelijke aandoening, bespreken we met u welke keuzes u heeft. Dat kunnen bijvoorbeeld periodieke controles door een specialist zijn. Vaak kan dit in het MCL plaatsvinden.

Ook kunnen we keuzes over gezinsvorming en onderzoeksmogelijkheden voor en tijdens een zwangerschap met u bespreken.

Brochures UMCG

Op de website van UMCG vindt u meer over erfelijkheidsonderzoek.

Informatieve websites

Erfelijkheidsonderzoek voor en tijdens de zwangerschap:

Onderzoeken