Prenatale screening en diagnostiek

In de zwangerschap kunt u uw ongeboren kind laten onderzoeken op een aantal aangeboren aandoeningen, zoals Down-, Edwards- of Patausyndroom, een open rug of een hartafwijking. Dit heet prenatale screening. U kunt kiezen uit twee onderzoeken:

• de prenatale screening op Down-, Edwards- en Patausyndroom;
• of de 20-weken echo, dat is een onderzoek naar lichamelijke afwijkingen.

U bepaalt zelf of u deze onderzoeken wilt laten doen.

Bij uw eerste gesprek vraagt de verloskundige of gynaecoloog of u meer wilt weten over deze screeningen. Wilt u zich alvast voorbereiden op dit gesprek? Lees dan de informatie op www.onderzoekvanmijnongeborenkind.nl. Op deze site vindt u ook een keuzehulp Bewust kiezen en tips over hoe u met uw partner of anderen kunt bespreken of u deze onderzoeken wilt. Verder kunt u er verhalen lezen van vrouwen die ook moesten kiezen of zij dit onderzoek wilden laten doen.

Onderzoek naar chromosoomafwijkingen

Voordat het onderzoek plaatsvindt, krijgt u eerst een uitgebreid counselingsgesprek met een daartoe opgeleide counselor. Als u na het gesprek kiest voor onderzoek, zal een NIPT-onderzoek worden ingezet. Dit is een bloedtest waarbij wordt gekeken naar de aanwezigheid van 2 of 3 chromosomen (21, 18 of 13). U kunt daarbij ook aangeven of u extra bevindingen die eventueel naar voren komen bij het onderzoek wel of niet wilt weten, dit noemt men nevenbevindingen. Bij een verhoogde kans na de NIPT of als de NIPT niet lukt, kunt u vervolgonderzoek laten doen door middel van prenatale diagnostiek. U wordt dan verwezen naar de polikliniek prenatale diagnostiek.

Onderzoek naar lichamelijke afwijkingen: het SEO Onderzoek naar bepaalde lichamelijke afwijkingen van het kind kan worden gedaan met het structureel echoscopisch onderzoek (SEO). Dit onderzoek vindt plaats tussen 12+3 en 14+3 weken (ETSEO, in kader van de IMITAS-studie) en herhaald bij ongeveer 20 weken zwangerschap (TTSEO). Bij deze echo wordt gekeken naar de ontwikkeling van de organen van het kind. Ook wordt gekeken of het ongeboren kind goed groeit en of er voldoende vruchtwater is. Het SEO is een redelijk betrouwbare methode om ernstige aangeboren afwijkingen te ontdekken. Toch is dit onderzoek geen garantie voor een gezond kind. Niet alle aandoeningen kunnen worden gezien op de echo.

Zowel de combinatietest, als de TRIDENT 2-studie (NIPT), als ook SEO, worden binnen het MCL uitgevoerd door het verloskundig centrum SICHT, tel: (058) 288 2543.

Prenatale diagnostiek is onderzoek tijdens de zwangerschap naar aangeboren afwijkingen bij het ongeboren kind. Met prenatale diagnostiek wordt een zekere diagnose gesteld. Binnen het MCL werken artsen met dit aandachtsgebied.

Wie komt in aanmerking voor prenatale diagnostiek?

Niet iedere zwangere komt in aanmerking voor prenatale diagnostiek. Prenatale diagnostiek wordt alleen aangeboden als u en uw partner een verhoogde kans hebben op een kind met een aangeboren afwijking. Als u in aanmerking komt voor prenatale diagnostiek dan kunt u van uw huisarts, verloskundige of een andere medische specialist een verwijzing krijgen voor het intakespreekuur prenatale diagnostiek (tel: (058) 286 3216). U beslist uiteindelijk zelf of u gebruik wilt maken van prenatale diagnostiek. Als u geen verhoogde kans hebt op een kind met aangeboren afwijkingen, maar u wilt toch onderzoek laten verrichten? Dan heeft u de mogelijkheid om uw ongeboren kind te laten onderzoeken met prenatale screening.

Om welke aangeboren afwijkingen gaat het?

Er zijn verschillende soorten aangeboren afwijkingen:

• Afwijkingen in het erfelijk materiaal: hieronder vallen chromosomale afwijkingen, zoals Downsyndroom, maar ook erfelijke aandoeningen, zoals stofwisselingsziekten of spierziekten.
• Afwijkingen aan de organen van een kind, zoals een 'open ruggetje', hart- en nierafwijkingen.

Wanneer prenatale diagnostiek in uw situatie van toepassing is, zal de arts tijdens de afspraak op de polikliniek de mogelijkheden met u bespreken.

Welke onderzoeken zijn mogelijk?

De volgende onderzoeken zijn mogelijk bij prenatale diagnostiek:

• de vlokkentest,
• de vruchtwaterpunctie,
• de NIPT (niet-invasieve prenatale test)
• het uitgebreid echoscopisch onderzoek (GUO, geavanceerd ultrageluid onderzoek).

Vlokkentest

Aan de rand van de vruchtzak zitten vlokken, waaruit de chromosomen van uw baby kunnen worden bepaald. De vlokkentest wordt uitgevoerd rond de elfde week van uw zwangerschap. Er zijn twee methodes:

• via de baarmoedermond: hierbij worden met een dun slangetje vlokken via de baarmoedermond opgezogen;
• via de buikwand: hierbij wordt met een dunne naald via uw buikwand heen vlokken weggehaald uit de placenta.

De kans op een miskraam als gevolg van het onderzoek is een halve tot één procent. De uitslag over de meest voorkomende chromosomenafwijkingen, zoals Downsyndroom, is na ongeveer 2-3 dagen bekend. Wanneer de uitslag afwijkingen vertoont, zal de arts de consequenties daarvan uitvoerig met u bespreken.

Vruchtwaterpunctie

De vruchtwaterpunctie vindt meestal plaats rond de zestiende zwangerschapsweek. Ook met dit onderzoek kunnen we chromosoomafwijkingen vaststellen. Met een dunne naald wordt via uw buikwand vruchtwater afgenomen. U voelt alleen de prik van de naald. Dit is vergelijkbaar met een prik voor bloedafname. De kans op een miskraam of vroeggeboorte ten gevolge van het onderzoek is ongeveer een half procent. De uitslag over de meest voorkomende chromosoomafwijkingen, zoals Downsyndroom, krijgt u na ongeveer 2-3 dagen.

Zowel de vlokkentest als de vruchtwaterpunctie worden uitgevoerd in het UMCG in Groningen en de Isala Klinieken in Zwolle. Als er een indicatie bestaat voor een dergelijk onderzoek zal de arts verwijzen naar één van deze klinieken.

NIPT (niet-invasieve prenatale test)

Als er een medische reden is, kunt u kiezen voor NIPT. Bij de NIPT wordt bloed afgenomen en onderzocht op de drie meest voorkomende chromosoomafwijkingen. Er wordt gekeken naar Downsyndroom (trisomie 21), Edwardsyndroom (trisomie 18) en Patausyndroom (trisomie 13). Daarnaast kunt u aangeven of u wel of niet op de hoogte gesteld wilt worden van nevenbevindingen. De uitslag van de NIPT is niet-afwijkend of afwijkend. De NIPT biedt geen 100% zekerheid.

Uitgebreid echoscopisch onderzoek (GUO)

Uitgebreid echoscopisch onderzoek verrichten we op indicatie op verschillende momenten tijdens de zwangerschap. Hierbij kunnen soms afwijkingen van de rug, ledematen, hart, nieren, hersenen en darmen worden gezien. Het is niet mogelijk om chromosoomafwijkingen vast te stellen met echoscopisch onderzoek.